¿Qué es la porfiria?
El término porfiria define un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas raras debidas a una deficiencia en una de las enzimas de la biosíntesis del hemo (o grupo hemo), un complejo químico miembro de una familia de compuestos denominados porfirinas.
¿Cómo se trata la porfiria?
Al igual que con muchas enfermedades raras, no existe cura para las porfirias. Sin embargo, existen varios tratamientos que pueden ser 'operados' en el paciente. Por ejemplo, para la forma aguda, es recomendable inyectar hemo humano y/o perfusión de carbohidratos.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria?
La porfiria aguda intermitente, que causa dolor abdominal y síntomas neurológicos, es la forma más común de porfiria aguda. Muchas personas permanecen asintomáticas. Los síntomas pueden incluir vómitos, dolor abdominal o de espalda, debilidad en brazos y piernas y síntomas mentales.
¿Qué causa la porfiria?
La porfiria (pronunciado: /porfiˈria/; "porfiria") es un conjunto de enfermedades raras, en su mayor parte hereditarias, debidas a una alteración de la actividad de una de las enzimas que sintetizan el grupo hemo en la sangre.
¿Cómo diagnosticar la porfiria?
El diagnóstico se basa en niveles elevados de los precursores de la porfiria ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en la orina durante las convulsiones. Estos ataques se tratan con glucosa o, si son más graves, infusiones de hemo por vía intravenosa.
Porfiria hepática aguda, qué es y cómo se manifiesta
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¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosomal secundario a la deficiencia de glucocerebrosidasa (también llamada glucosilceramidasa o beta-glucosidasa ácida) o, en algunos casos, a la deficiencia del activador de la proteína saposina C.
¿Cómo curar la enfermedad de Gaucher?
Actualmente, la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) y la terapia de reducción de sustratos (SRT) se pueden usar para tratar la enfermedad de Gaucher tipo 1.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un defecto en el metabolismo de los glucoesfingolípidos, debido a la reducción o ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A, por mutación del gen GLA (Xq21-q3), que codifica para la enzima.
¿Cuáles son los síntomas de la amiloidosis?
Los síntomas frecuentes de la amiloidosis son fatiga y pérdida de peso. Otros síntomas de la amiloidosis dependen de la ubicación de los depósitos. Cuando el corazón se ve afectado, las personas pueden tener cambios en el ritmo cardíaco o insuficiencia cardíaca, lo que provoca dificultad para respirar, debilidad o desmayo.
¿Cómo se diagnostica la amiloidosis?
El diagnóstico es con biopsia; el tipo de amiloidosis se determina mediante una serie de pruebas inmunológicas, genéticas y bioquímicas. La espectrometría de masas es el método más sensible y específico para tipificar amiloide.
¿Cómo se forma el amiloide?
La amiloidosis más común es la llamada primaria. Ocurre cuando una anomalía en las células plasmáticas de la médula ósea (el tejido esponjoso en el centro de algunos huesos) provoca una producción excesiva de proteínas llamadas cadenas ligeras.
¿Qué es la amiloidosis?
La amiloidosis representa un gran grupo de enfermedades caracterizadas por la acumulación patológica, en el área extracelular, de material proteico insoluble, denominado amiloide o sustancia amiloide.
¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Fabry?
Los síntomas y signos típicos de la enfermedad de Fabry son: Dolor en las extremidades de las extremidades (manos y pies) y dolor gastrointestinal. También conocido como acroparestesia, el dolor en las extremidades de las extremidades parece estar relacionado con el daño a algunos nervios periféricos.
¿Cómo diagnosticar la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry también se puede diagnosticar antes del nacimiento con la evaluación de la actividad enzimática y con pruebas moleculares en las vellosidades de la placenta o en las células extraídas del líquido amniótico, los amniocitos. La presencia de variantes atípicas puede hacer complejo el asesoramiento genético prenatal.
¿Qué es el Síndrome de Hunter?
El síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis II o MPS II), descrito por primera vez en 1917 por el profesor Charles A. Hunter, es un raro trastorno genético de acumulación lisosomal caracterizado por un deterioro físico progresivo debido a la deficiencia de la enzima L. iduronato-2-sulfatasa (I2S).
¿Qué sucede cuando falta una enzima?
La falta de enzimas para el proceso digestivo, o de proteínas de transporte, provoca una acumulación que engulle los lisosomas y altera la actividad metabólica de la célula, lo que lleva a la muerte celular y al daño del tejido específico del que forman parte esas células.
¿Cómo se presenta la sarcoidosis?
En la sarcoidosis, el sistema inmunológico se vuelve hiperactivo y comienza a atacar sus propios tejidos y órganos (reacción autoinmune); la inflamación resultante provoca el desarrollo de granulomas en los órganos. La sarcoidosis no es contagiosa, por lo que no se puede transmitir de persona a persona.
¿Qué es la enfermedad de Still?
Es una enfermedad reumática rara. La principal característica es la asociación de fiebre superior a 39 °C, exantema durante los picos febriles, dolor muscular o articular, hipertrofia de los ganglios linfáticos, hiperleucocitosis (principalmente polimorfonucleares neutrófilos) y alteración del metabolismo hepático.
¿Dónde tiene lugar la síntesis de hemo?
La biosíntesis del hemo ocurre esencialmente en las células eritroides y en el hígado. En el hígado, el hemo actúa como grupo prostético del citocromo P450, una enzima oxidativa que las células hepáticas necesitan en cantidades variables. Por lo tanto, la síntesis de hemo debe poder activarse o no según estas necesidades.
